БОЛЕЗНЬ ГОШЕ И БЕРЕМЕННОСТЬ (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)


Рудаева Е.В., Гришкевич Е.В., Орлова Е.Н., Иванникова А.В., Мозес В.Г., Елгина С.И., Мозес К.Б., Рудаева Е.Г., Черных Н.С.

Аннотация


Болезнь Гоше – это орфанное генетическое заболевание, обусловленное мутацией в лизосомальном ферменте GBA, приводящее к нарушению обмена веществ, заболеванию крови, костной и центральной нервной систем, а также гепатоспленомегалии. Своевременная диагностика и назначение патогенетической терапии исключает проявления инвалидизирующих симптомов заболевания, а ферментозаместительная терапия является единственным эффективным методом лечения. Мы представляем клинический случай болезни Гоше I типа, диагностированный после своевременных родов, компенсированный на фоне терапии и позволяющий пациентке запланировать и успешно выносить беременность в будущем.


Ключевые слова


болезнь Гоше; орфанное заболевание; беременность; ферментозаместительная терапия; лизосомальное нарушение

Полный текст:

Full Text PDF Full Text HTML

Литература


Weinreb NJ, Camelo JS Jr, Charrow J, McClain MR, Mistry P, Belmatoug N. Gaucher disease type 1 patients from the ICGG gaucher registry sustain initial clinical improvements during Twenty years of imiglucerase treatment. Mol Genet Metab. 2021; 132: 100-111. doi: 10.1016/j.ymgme.2020.12.295

Aerts JMFG, Kuo CL, Lelieveld LT, van der Boer DEC, Overkleeft HS, Artola M. Glycosphingolipids and lysosomal storage disorders as illustrated by gaucher disease. Curr Opin Chem Biol. 2019; 53: 204-215. doi: 10.1016/j.cbpa.2019.10.006

Kishnani PS, Al-Hertani W, Balwani M, Göker-Alpan Ö, Lau HA, Wasserstein M, et al. Screening, patient identification, evaluation, and treatment in patients with Gaucher disease: Results from a Delphi consensus. Mol Genet Metab. 2022; 135(2): 154-162. doi: 10.1016/j.ymgme.2021.12.009

Kong W, Lu C, Ding Y, Meng Y. Update of treatment for gaucher disease. Eur J Pharmakol. 2022; 926: 175023. doi: 10.1016/j.ejphar.2022.175023

Barney AM, Danda S, Abraham A, Fouzia NA, Gowdra A, Abraham SSC, et al. Clinicogenetic Profile, Treatment Modalities, and Mortality Predictors of Gaucher Disease: A 15-Year Retrospective Study. Public. Health Genom. 2021; 24: 139-148. doi: 10.1159/000514507

Grabowski GA, Antommaria AHM, Kolodny EH, Mistry PK. Gaucher disease: Basic and translational science needs for more complete therapy and management. Mol Genet Metab. 2021, 132, 59-75. doi: 10.1016/j.ymgme.2020.12.291

Rozenfeld PA, Crivaro AN, Ormazabal M, Mucci JM, Bondar C, Delpino MV. Unraveling the mystery of Gaucher bone density pathophysiology. Mol Genet Metab. 2021; 132: 76-85. doi: 10.1016/j.ymgme.2020.07.011

Suraksha A, Fraha K. Gaucher disease and reproduction. J Gynecol Women’s Health. 2023; 24: 556143. doi: 10.19080/JGWH.2023.23.556143

Patel P, Balanchivadze N. Hematologic findings in pregnancy: A guide for the internist. Cureus. 2021; 13: e15149. doi: 10.7759/cureus.15149

Lujano-Negrete AY, Rodríguez-Ruiz MC, Skinner-Taylor CM, Perez-Barbosa L, de la Garza JAC, García-Hernández PA, et al. Bone metabolism and osteoporosis during pregnancy and lactation. Arch Osteoporos. 2022; 17: 36. doi: 10.1007/s11657-022-01077-x

Lukina E, Balwani M, Belmatoug N, Watman N, Hughes D, Gaemers SJM, et al. Pregnancy outcome in women with Gaucher disease type 1 who had unplanned pregnancies during eliglustat clinical trials. JIMD Rep. 2021; 57: 76-84. doi: 10.1002/jmd2.12172

Gold JI, Gold NB, DeLeon DD, Ganetzky R. Contraceptive use in women with inherited metabolic disorders: A retrospective study and literature review. Orphanet J Rare Dis. 2022; 17: 41. doi: 10.1186/s13023-022-02188-x


Ссылки

  • На текущий момент ссылки отсутствуют.