СИНДРОМ СИЛЬВЕРА-РАССЕЛА В СОЧЕТАНИИ С ДЕТСКИМ ЦЕРЕБРАЛЬНЫМ ПАРАЛИЧЕМ. КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ


Коновалова Н.Г., Жарская О.Е., Загородникова О.А., Полукарова Е.А.

Аннотация


Описан случай сочетания редкой генетической патологии – синдрома Сильвера-Рассела – с детским церебральным параличом у ребенка трех лет. Причиной развития данного синдрома служит потеря метилирования хромосомы 11p15 (11p15LOM), материнская однородительская дисомия седьмой хромосомы, либо наличие моногенных патогенных вариантов в импринтированных (CDKN1C и IGF2) и неимпринтированных (PLAG1 и HMGA2) генах. Связь с различными хромосомными, генетическими мутациями и влиянием разных эпигенетических факторов обуславливает полиморфность клинических появлений синдрома, которые, наряду с карликовостью, включают множественные стигмы дизэмбриогенеза, аномалии развития скелета и патологию внутренних органов. Представлена динамика физического и неврологического статуса, результаты клинического и лабораторно-инструментального обследования ребенка с ДЦП, синдромом Сильвера-Рассела от рождения до 3 лет.


Ключевые слова


синдром Сильвера-Рассела; детский церебральный паралич; ребенок; стигмы дизэмбриогенеза; генетическая патология

Полный текст:

Full Text PDF Full Text HTML

Литература


Horvath GA, Blau N, Ferreira CR. Clinical and biochemical footprints of inherited metabolic disease. V. Cerebral palsy phenotypes. Mol Genet Metab. 2022; 137(4): 445-448. doi: 10.1016/j.ymgme.2021.03.008

Paul S, Nahar A, Bhagawati M, Kunwar AJ. A Review on Recent Advances of Cerebral Palsy. Oxid Med Cell Longev. 2022; 2022: 2622310. doi: 10.1155/2022/2622310

Singh A, Pajni K, Panigrahi I, Khetarpal P. Clinical and Molecular Heterogeneity of Silver-Russell Syndrome and Therapeutic Challenges: A Systematic Review. Curr Pediatr Rev. 2023; 19(2): 157-168. doi: 10.2174/1573396318666220315142542

Singh A, Pajni K, Panigrahi I, Khetarpal P. Clinical and Molecular Heterogeneity of Silver-Russell Syndrome and Therapeutic Challenges: A Systematic Review. Curr Pediatr Rev. 2023; 19(2): 157-168. doi: 10.2174/1573396318666220315142542

Kurup U, Lim DBN, Palau H, Maharaj AV, Ishida M, Davies JH, Storr HL. Approach to the Patient With Suspected Silver-Russell Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2024; 109(10): e1889-e1901. doi: 10.1210/clinem/dgae423

Singh A, Pajni K, Panigrahi I, Khetarpal P. Clinical and Molecular Heterogeneity of Silver-Russell Syndrome and Therapeutic Challenges: A Systematic Review. Curr Pediatr Rev. 2023; 19(2): 157-168. doi: 10.2174/1573396318666220315142542

Lareva AV, Cvetkova IG, Spirina EI, Kolyshkin EV. Silver-Russell-Syndrome combined with diabetes mellitus in a young patient. Upper Volga Medical Journal. 2024; 23(4): 57-60. Russian (Ларева А.В., Цветкова И.Г., Спирина Е.И., Колышкин Е.В. Синдром Сильвера-Рассела в сочетании с сахарным диабетом у пациента молодого возраста //Верхневолжский медицинский журнал. 2024. Т. 23, № 4. С. 57-60)


Ссылки

  • На текущий момент ссылки отсутствуют.