НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ГЕМОХРОМАТОЗ: РЕДКАЯ БОЛЕЗНЬ ИЛИ ТРУДНЫЙ ДИАГНОЗ ДЛЯ ВРАЧА-ТЕРАПЕВТА?


Морозова А.В., Морозова О.А., Бичан Н.А.

Аннотация


Гемохроматоз – наследственно обусловленное заболевание из группы болезней накопления, характеризующееся нарушением обмена железа с его патологическим накоплением в жизненно важных органах, в том числе печени. Гомозиготность по C282Y в гене HFE встречается у 90% пациентов с гемохроматозом. Заболевание необходимо дифференцировать с синдромом перегрузки железом, поскольку отложение железа в печени способствует прогрессированию уже имеющегося хронического диффузного заболевания печени. Возможность лечения на стадии сформированного наследственного гемохроматоза, когда ферритин превышает 1000 нг/мл, ограничена, поскольку гемосидерин представляет собой деградированный ферритин и удалить его из тканей крайне трудно. Необходима диагностика гемохроматоза на доклинической стадии, скрининг у родственников первой степени родства и у пациентов с клиническим фенотипом заболевания.
В статье обсуждаются современные представления об этиопатогенезе, клинических проявлениях, лабораторной и инструментальной диагностике, основных методах лечения гемохроматоза.


Ключевые слова


гемохроматоз; синдром перегрузки железом; ферритин; трансферрин; флеботомия; хелаторы

Полный текст:

Full Text PDF Full Text HTML

Литература


Aronow WS. Management of cardiac hemochromatosis. Arch Med Sci. 2018; 14: 560-568. doi: 10.5114/aoms.2017.68729

Bacon BR, Adams PC, Kowdley KV, Powell LW, Tavill AS; Am Assoc for the Study of Liver Diseases. Diagnosis and Management of Hemochromatosis: 2011 Practice Guideline by the American Association for the Study of Liver Disease. Hepatology. 2011; 54(1): 328-343. doi: 10.1002/hep.24330

EASL Clinical Practice Guidelines on haemochomatosis. J Hepatol. 2022; 77(2): 479-502. doi: 10.1016/j.jhep.2022.03.033

Gulati V, Harikrishnan P, Palaniswamy C, Aronow WS, Jain D, Frishman WH. Cardiac involvement in hemochromatosis. Cardiol Rev. 2014; 22(2): 56-68. doi: 10.1097/CRD.0b013e3182a67805

Hidar RC, Silva AM, Podinovskaia M, Ma Y. Monitoring the efficiency of iron chelation therapy: the potential of nontransferrin-bound iron. Ann N Y Acad Sci. 2010; 1202: 94-99. doi: 10.1111/j.1749-6632.2010.05573.x

Kemppinen L, Mattila M, Ekbolm E, Pallasmaa N, Torma A, Varakas L, Mäkikallio K. Gestational iron deficiency anemia is associated with preterm birth, fetal growth restriction, and postpartum infections. J Perinat Med. 2020; 49(4): 431-438. doi: 10.1515/jpm-2020-0379

Moretti D, van Doorn GM, Swinkels DW, Melse-Boonstra A. Relevance of dietary iron intake and bioavailability in the management of HFE hemochromatosis: a systematic review. Am J Clin Nutr. 2013; 98(2): 468-479. doi: 10.3945/ajcn.112.048264

Kelly AL, Rhodes DA, Roland JM, Schofield P, Cox TM. Hereditary juvenile haemochromatosis: a genetically heterogeneous life-threatening iron-storage disease. QIM. 1998; 91(9): 607-618. doi: 10.1093/qjmed/91.9.607

Sandbu K, Flintoff K, Cbatfield MD, Dixon JI, Ramm LE, Ramm GA, et al. Phenotypic analysis of haemochromatosis subtypes reveals variations in severity of iron overload and clinical disease. Blood. 2018; 132: 101-110

Paltsev IV, Kalinin AL, Procopovich AS. Laboratory indicators of blood in patients with iron overload syndrome suffering from chronic diffuse liver diseases. Health and Ecology Issues. 2010; 3: 64-68. (Пальцев И.В., Калинин А.Л., Прокопович А.С. Лабораторные показатели крови у больных хроническими диффузными заболеваниями печени с синдромом перегрузки железом //Проблемы здоровья и экологии. 2010. № 3. С. 64-67.) doi: 10.51523/2708-6011.2010-7-3-12

Polunina TE, Maev IV. Sindrom peregruzki zheleza. Medical Council. 2008; 9-10: 41-52. (Полунина Т.Е., Маев И.В. Синдром перегрузки железа //Медицинский совет. 2008. № 9-10. С. 41-52)

Natsionalnye klinicheskie rekomendatsii. Peregruzka zhelezom: diagnostika i lechenie. M., 2018. (Национальные клинические рекомендации. Перегрузка железом: диагностика и лечение. М., 2018)

Lukina EA, Dezhenkova AV. Iron metabolism in normal and pathological conditions. Clinical oncohematology. 2015; 8(4): 355-361. (Лукина Е.А., Деженкова А.В. Метаболизм железа в норме и при патологии //Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика. 2015. Т. 8, № 4. С. 355-361.) doi: 10.21320/2500-2139-2015-8-4-355-361

Skvortsov VV, Gorbach AN. Changes in the liver with hemochromatosis: symptoms and diagnostics. Effective pharmacotherapy. 2020; 16(1): 74-78. (Скворцов В.В., Горбач А.Н. Поражение печени при гемохроматозе: клинические проявления и диагностика //Эффективная фармакотерапия. 2020. Т. 16, № 1. С. 74-78.) doi: 10.33978/2307-3586-2020-16-1-74-78

Polyakova SI, Anushchenko AO, Bakanov MI, Smirnov IE. Analysis and interpretation of indices of iron metabolism in various forms of pathology in children. Russian Pediatric Journal. 2014; 17(3): 17-23. (Полякова С.И., Анущенко А.О., Баканов М.И., Смирнов И.Е. Анализ и интерпретация показателей обмена железа при разных формах патологии у детей //Российский педиатрический журнал. 2014. Т. 17, № 3. С. 17-23)

Eremina EYu. Hemochromatosis. Practical Medicine. 2015; 7(92): 40-44. (Еремина Е.Ю. Гемохроматоз //Практическая медицина. 2015. № 7(92). С. 40-44)

Kliaritskaia IL, Tsapyak TA, Iskova IA, Shelikhova EO, Kryvy VV, Maksimova EV. Hemochromatosis: the current state of the problem from the standpoint of clinical guidelines, 2022. Crimean Therapeutic Journal. 2022; 4: 21-29. (Кляритская И.Л., Цапяк Т.А., Иськова И.А., Шелихова Е.О., Кривой В.В., Максимова Е.В. Гемохроматоз: современное состояние проблемы с позиций клинических рекомендаций, 2022 //Крымский терапевтический журнал. 2022. № 4. С. 21-29)

Sherlok Sh, Duli Dzh. Zabolevaniia pecheni i zhelchnykh putei: Per. s angl. M.: GEOTAR meditsina, 1999. 859 s. (Шерлок Ш, Дули Дж. Заболевания печени и желчных путей: Пер. с англ. М.: ГЭОТАР медицина, 1999. 859 с.)


Ссылки

  • На текущий момент ссылки отсутствуют.